Each cell in the human body contains two strands of nuclear DNA divided among 22chromosome pairs (the autosomes) and two gender chromosomes (two X chromosomes in women and one X and one Y chromosome in men). Half of these chromosome pairs are inherited from the mother via the ovum and the other half from the father via the sperm cell. These sperm cells contain either an X chromosome or a Y chromosome, which means that they will determine the sex of the child. In addition to the nuclear DNA, each cell also contains between 1,000 and 5,000 strands of mitochondrial DNA found in separate compartments, the mitochondria or "power sources" of the cell. In contrast to the nuclear DNA, the mitochondrial DNA is only inherited from the mother. Both types of DNA can be used for the genetic identification of people or biological traces, whereas only the nuclear DNA can be used to determine paternity. The purpose of a genetic identification test is to analyse a whole series of DNA loci or DNA markers in each of the people and/or biological samples (blood, sperm, saliva, urine, muscle, etc.) tested. Each of these DNA markers displays great variation in the population, either in length (number of nucleotides) or in composition (sequence of nucleotides). This variation is strictly hereditary and is present in each cell of the human body, which means that these DNA loci can be used as a hereditary marker. The hereditary variation of the nuclear DNA markers in the population is so great that the chance that the same combination of alleles may occur in two non-related individuals is less than 1/10,000,000,000. With the exception of identical twins, who have the same DNA, each person can be genetically identified on the basis of his or her DNA profile. The DNA test enables us to compare the combination of genetic markers or the DNA profile of people (victim, suspect) with the combination found in biological traces such as blood stains, sperm, hair, saliva, fingerprints, etc.
Prinsip tes identifikasi genetik
Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung dua untai DNA nuklir dibagi di antara 22 pasang kromosom (autosom) dan dua kromosom jenis kelamin (dua kromosom X pada wanita dan satu X dan satu kromosom Y pada pria). Setengah dari pasangan kromosom ini diturunkan dari ibu melalui ovum dan setengah lainnya dari ayah melalui sel sperma. Sel sperma ini mengandung baik kromosom X atau kromosom Y, yang berarti bahwa mereka akan menentukan jenis kelamin anak. Selain DNA nuklir, setiap sel juga mengandung antara 1.000 dan 5.000 helai DNA mitokondria ditemukan di kompartemen terpisah, mitokondria atau "sumber daya" dari sel. Berbeda dengan DNA nuklir, DNA mitokondria hanya diturunkan dari ibu. Kedua jenis DNA dapat digunakan untuk identifikasi genetik orang atau jejak biologis, sedangkan hanya DNA nuklir dapat digunakan untuk menentukan ayah. Tujuan dari tes identifikasi genetik adalah untuk menganalisis seluruh rangkaian lokus DNA atau DNA penanda di setiap orang dan / atau sampel biologis (darah, sperma, air liur, urin, otot, dll) diuji. Masing-masing penanda DNA ini menampilkan variasi yang besar dalam populasi, baik panjang (jumlah nukleotida) atau dalam komposisi (urutan nukleotida). Variasi ini ketat turun temurun dan hadir di setiap sel dari tubuh manusia, yang berarti bahwa lokus DNA ini dapat digunakan sebagai penanda keturunan. Variasi turun-temurun dari penanda DNA nuklir di populasi begitu besar sehingga kemungkinan bahwa kombinasi yang sama dari alel dapat terjadi pada dua individu non-terkait kurang dari 1 / 10.000.000.000. Dengan pengecualian kembar identik, yang memiliki DNA yang sama, setiap orang dapat diidentifikasi secara genetik berdasarkan profil DNA-nya. Tes DNA memungkinkan kita untuk membandingkan kombinasi penanda genetik atau DNA profil orang (korban, tersangka) dengan kombinasi ditemukan di jejak biologis seperti noda darah, sperma, rambut, air liur, sidik jari, dll
Each cell, be it blood, sperm or saliva, contains the same DNA if it comes from the same donor. However, the DNA profile of these cells does not “tell” whether the DNA comes from blood, sperm or saliva. Consequently, before starting the DNA test it is important to carry out an identification of the biological trace that makes it possible to prove that it is blood or sperm, for instance. A second aspect of this test involves demonstrating that the biological trace is of human origin. Although the forensic DNA test focuses on human DNA, a negative result (no DNA profile) may be due either to the fact that the DNA is of animal origin (e.g. blood from a pet) or to the presence of an inhibiting substance in the support on which the biological trace was found. The technique of DNA amplification or the "Polymerase Chain Reaction" (PCR), which is based on an enzymatic process, is used to analyse the DNA markers. Some chemical substances can prevent this reaction, in which case no result is obtained. This problem can be identified by DNA quantification whereby the presence of human DNA is proved.
Setiap sel, baik itu darah, sperma atau air liur, mengandung DNA yang sama jika berasal dari donor yang sama. Namun, profil DNA dari sel-sel ini tidak "menceritakan" apakah DNA berasal dari darah, sperma atau air liur. Akibatnya, sebelum memulai tes DNA penting untuk melaksanakan identifikasi jejak biologis yang memungkinkan untuk membuktikan bahwa itu adalah darah atau sperma, misalnya. Aspek kedua dari tes ini melibatkan menunjukkan bahwa jejak biologis berasal dari manusia. Meskipun tes DNA forensik berfokus pada DNA manusia, hasil negatif (tidak ada profil DNA) mungkin karena baik untuk fakta bahwa DNA adalah asal hewan (misalnya darah dari hewan peliharaan) atau adanya zat penghambat dalam menunjang di mana jejak biologis ditemukan. Teknik amplifikasi DNA atau "Polymerase Chain Reaction" (PCR), yang didasarkan pada proses enzimatik, digunakan untuk menganalisis penanda DNA. Beberapa zat kimia dapat mencegah reaksi ini, dalam hal ini tidak ada hasil yang diperoleh. Masalah ini dapat diidentifikasi dengan kuantifikasi DNA dimana kehadiran DNA manusia terbukti.
The PCR technology makes it possible to copy specific DNA segments in a test tube, whichmeans that millions of copies of DNA are available for further analysis. Various genetic markers from the nuclear DNA and known as STRs (Short Tandem Repeats) are analysed simultaneously in one test tube, which means that only a small quantity of DNA is needed for the test. Usually 1 ng of DNA is used (approximately 300 copies of nuclear DNA), but it is also possible to determine a DNA profile with less than 100 pg DNA. This is referred to as "Low Copy Number" DNA or LCN-DNA. This situation occurs when analysing micro traces or cell material in fingerprints.
PCR teknologi memungkinkan untuk menyalin segmen DNA tertentu dalam tabung reaksi, yang berarti bahwa jutaan salinan DNA yang tersedia untuk analisis lebih lanjut. Berbagai penanda genetik dari DNA nuklir dan dikenal sebagai STR (Short Tandem Repeats) dianalisis secara bersamaan dalam satu tabung reaksi, yang berarti bahwa hanya sejumlah kecil DNA yang dibutuhkan untuk ujian. Biasanya 1 ng DNA digunakan (sekitar 300 salinan DNA nuklir), tetapi juga memungkinkan untuk menentukan profil DNA dengan DNA kurang dari 100 pg. Hal ini disebut sebagai "Low Copy Nomor" DNA atau LCN-DNA. Situasi ini terjadi ketika menganalisis jejak mikro atau bahan sel dalam sidik jari.
After amplification, the various DNA fragments are made directly visible once they have been separated according to length (electrophoresis) and automatic laser detection. After amplification, the mitochondrial DNA is characterised by means of an enzymatic process whereby the sequence of the four building blocks or nucleotides (A, T, C and G) are made visible. Two significantly variable segments (HV1 and HV2) each of 400 nucleotides are analysed here.
Setelah amplifikasi, berbagai fragmen DNA yang dibuat langsung terlihat setelah mereka telah dipisahkan menurut panjang (elektroforesis) dan deteksi laser otomatis. Setelah amplifikasi, DNA mitokondria ditandai dengan cara proses enzimatik dimana urutan empat blok bangunan atau nukleotida (A, T, C dan G) yang dibuat terlihat. Dua segmen variabel signifikan (HV1 dan HV2) masing-masing 400 nukleotida dianalisis di sini.
The result of the DNA test is reported in the form of a table in which the various traces examined and the reference samples from the victim and/or the suspects are collected together with the DNA profiles or the mitochondrial DNA sequences obtained. The profiles consist of a series of figures for each DNA marker used in accordance with an internationally recognised nomenclature so as to enable comparison with tests conducted in other countries or with foreign databanks. The DNA profile also indicates the sex (XY for a man and X for a woman) of the donor of the profile on the basis of a DNA analysis of the amelogenin gene (AMEL) that is located on the X and the Y chromosome. The mitochondrial DNA profiles show the differences with a reference sequence used at international level ("Anderson" or "Cambridge Reference Sequence"). An indication is also given of the positions between which the sequence is determined.
Urutan segmen DNA mitokondria.Hasil tes DNA dilaporkan dalam bentuk tabel di mana berbagai jejak diperiksa dan sampel referensi dari korban dan / atau tersangka dikumpulkan bersama-sama dengan profil DNA atau urutan DNA mitokondria yang diperoleh. Profil terdiri dari serangkaian angka untuk setiap penanda DNA yang digunakan sesuai dengan nomenklatur yang diakui secara internasional sehingga memungkinkan perbandingan dengan tes yang dilakukan di negara-negara lain atau dengan menggunakan data asing. Profil DNA juga menunjukkan jenis kelamin (XY untuk pria dan X untuk wanita) dari donor dari profil atas dasar analisis DNA dari gen amelogenin (AMEL) yang terletak di X dan kromosom Y. Profil DNA mitokondria menunjukkan perbedaan dengan urutan referensi yang digunakan di tingkat internasional ("Anderson" atau "Cambridge Referensi Urutan"). Indikasi juga diberikan dari posisi antara yang urutan ditentukan.
Post a Comment